Лечение ОМЛ обеспечивается химиотерапией для очистки больного костного мозга с последующей его пересадкой от здорового донора. Хотя большинство пациентов входят в стадию ремиссии после химиотерапии, примерно в 1/3 случаев наступает рецидив через 3-6 месяцев после трансплантации.

Для исследования было собрано 529 образцов костного мозга от 104 пациентов, прошедших курс химиотерапии и трансплантации костного мозга. Образцы были получены в разные временные промежутки: на момент диагностирования болезни, после химиотерапии и через 3 недели после трансплантации. У части пациентов образцы взяты через 3, 6 и 12 месяцев после трансплантации. Некоторые образцы были также взяты от доноров костного мозга, чтобы исключить возможность появления лейкозных клеток от трансплантата.

Исследователи идентифицировали мутации ДНК, присутствовали на момент установления диагноза, и искали эти самые мутации в каждой выборке. Было обнаружено, что химиотерапия и трансплантация устранили большинство лейкозных клеток и уменьшили частоту мутаций. Однако уже через 3 недели после трансплантации были выявлены некоторые начальные мутации, свидетельствовало о присутствии опухолевых клеток, резистентных к лечению.

Чтобы проанализировать полученные данные, команда разработала новые вычислительные средства для разбора всех ДНК-мутаций, вызванных лейкемией. Это позволило им идентифицировать и использовать низкую частоту мутации в 0,2% как маркер для оценки шансов рецидива.

У пациентов с маркерным показателем выше 0,2% шансы рецидива в 4 раза больше, чем у тех, у кого этот показатель ниже или отсутствует. Исследователи надеются, что их ДНК-тест станет привычным для установления прогноза заболевания, хотя на это может потребоваться 5-10 лет.