Когда в 1929 году австрийский дерматолог Эрих Урбах и отоларинголог Камило Вите впервые заявили о том, что обнаружили новую нозологию, которую назвали «lipoid proteinosis cutis et mucosae» и связали с аномальным обменом жиров и белков в организме, большинство их коллег отнеслись к этому скептически и считали описанные симптомы проявлениями других заболеваний, например, псориаз, амилоидоз или порфирия. Установить истину удалось после открытия настоящей этиологии этого заболевания — мутации гена ECM1 (Extracellular matrix protein 1).

Шесть простых признаков сахарного диабета второго типа
Что касается клинических проявлений, они довольно вариабельны. Однако чаще всего страдают следующие органы.

Кожа — со временем она истончается, появляется много воскоподобных папул, узлов и бляшек, особенно в тех участках, где кожа подвергается постоянному трению (например, локти, колени). Патогномоничным считается симптом, когда многочисленные папулы располагаются на веках.

Верхние дыхательные пути. Часто одним из первых проявлений заболевания является охриплость голоса, которая обусловлена чрезмерной жесткостью голосовых связок. Со временем могут развиваться уплотнения слизистой оболочки ротовой полости, появляются признаки поражения десен.

Центральная нервная система. У людей с болезнью Урбаха-Вите часто встречается эпилепсия. Но одним из самых известных симптомов этой болезни считается полное отсутствие страха. Связан этот феномен с поражением миндалевидного тела, в норме отвечает за формирование эмоций. Правда, не так давно ученые доказали, что напугать таких больных все-таки можно, хоть выбрали и довольно интересный способ. Испытуемые вдыхали углекислый газ (в концентрации 35% ( https://goo.gl/jky4ub )). И мало того, что они испугались, у многих начинались панические атаки (интересный факт, который доказывает, что миндалевидное тело — далеко не единственная структура нашего мозга, которая отвечает за чувство страха).

После того, как на основе клинических проявлений диагноз заподозрили, целесообразно провести биопсию пораженных тканей (кожа / слизистая оболочка) с гистологическим исследованием (проводится покраска реактивом Шиффа — ШИК-реакция или PAS-реакция (Periodic Acid — Schiff (PAS) reaction). На МРТ / КТ головы в участках височных долей часто (75% случаев) обнаруживают кальцификаты. Ну и конечно, трудно найти что-то надежнее и убедительнее молекулярно-генетическое тестирование.

Синдром Ли-Фраумени. Необратимый рак.
Прогноз в большинстве случаев благоприятный, болезнь прогрессирует медленно и на продолжительность жизни существенно не влияет. Лечение — симптоматическое.